amino acid metabolic disorder that is characterized by a mutation in the gene for the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), rendering it nonfunctional
| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| Den Store Danske ID
| |
| Den Store Danske ID
| - Føllings_sygdom
- fenylketonuri
|
| owl:sameAs
| |
| description
| - Erbkrankheit (de)
- amino acid metabolic disorder that is characterized by a mutation in the gene for the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), rendering it nonfunctional (en)
- presenza di alti tassi di fenilpiruvato nelle urine e di fenilalanina nel sangue (it)
- 질병의 종류 (ko)
- maladie génétique (fr)
- מחלה תורשתית (he)
- malaltia genètica (ca)
- nexweşiyek bomaweyî ya sîfeta laşî ya bezîw e, ji ber kêmasî an jî tunebûna enzîma fenîlalenîn hîdroksîlaz peyda dibe (ku-latn)
- dědičné metabolické onemocnění (cs)
- homa metabola malsano (eo)
- редкое наследственное заболевание группы ферментопатий (ru)
- κληρονομική διαταραχή που οφείλεται στην απουσία ενός ενζύμου που μεταβολίζει την φαινυλανανίνη προς τυροσίνη (el)
- Entzima baten eskasiak sortutako gaixotasun hereditarioa, garaiz tratatzen ez bada adimen-eskasia eta arazo neurologikoak sor ditzakeena (eu)
- 一种由于缺乏苯丙氨酸羟化酶引起的遗传性氨基酸代谢缺陷 (zh-hans)
- 一种遗传性的氨基酸代谢缺陷。患者肝脏之中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使食物之中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，造成大脑中苯丙氨酸浓聚, 并由转氨酶作用而转化为苯丙酮酸，从而影响患者大脑发育，引起智力障碍和癫痫，并使患者出现皮肤白化、毛发变黄、尿液带鼠臭味等症状。 (zh)
- 一种遗传性的氨基酸代谢缺陷。患者肝脏之中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使食物之中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，造成大脑中苯丙氨酸浓聚, 并由转氨酶作用而转化为苯丙酮酸，从而影响患者大脑发育，引起智力障碍和癫痫，并使患者出现皮肤白化、毛发变黄、尿液带鼠臭味等症状。 (zh-cn)
- یک بیماری ارثی (fa)
- motnja presnove aminokislin, ki je posledica nefunkcionalnosti encima fenilalanin hidroksilaze (PAH) zarsdi genske mutacije (sl)
|
| exact match
| |
| exact match
| |
| health specialty
| |
| ICD-10
| |
| Mondo ID
| |
| DiseasesDB
| |
| Disease Ontology ID
| |
| NHS Health A to Z ID
| |
| Mondo ID
| |
| Disease Ontology ID
| |
| health specialty
| |
| ICD-10
| |
| Mondo ID
| |
| DiseasesDB
| |
| Disease Ontology ID
| |
| NHS Health A to Z ID
| |
| rdfs:label
| - фенилкетонурия (ru)
- φαινυλκετονουρία (el)
- ഫിനൈൽകീറ്റോന്യൂറിയ (ml)
- fenilchetonuria (it)
- ଫିନାଇଲକିଟୋନୁରିଆ (or)
- Bệnh Phenylketone niệu (vi)
- Feinilcéatónúire (ga)
- Fenilcetonureye (wa)
- Fenilcetonuria (es)
- Fenilcetonurie (ro)
- Fenilketonuria (id)
- Fenilketonuria (sq)
- Fenilketonurija (bs)
- Fenilketonurija (hr)
- Fenilketonurija (lt)
- Fenilketonurija (sh)
- Fenilketonurija (sr-el)
- Fenilketonuriya (az)
- Fenilketonuriya (uz)
- Fenilketonüri (tr)
- Fenilzetonuria (eu)
- Fenylketonuri (da)
- Fenylketonúria (sk)
- Fenyloketonuria (pl)
- Fenyyliketonuria (fi)
- Fenîlketonurî (ku)
- Phenylketonurie (de)
- fenilcetonúria (ca)
- fenilcetonúria (pt)
- fenilketonuria (hu)
- fenilketonurija (sl)
- fenilketonurio (eo)
- fenilketonūrija (lv)
- fenylketonuri (nb)
- fenylketonuri (nn)
- fenylketonuri (sv)
- fenylketonurie (cs)
- fenylketonurie (nl)
- fenîlketonurî (ku-latn)
- ffenylcetonwria (cy)
- phenylketonuria (en)
- phénylcétonurie (fr)
- பினைல் கீட்டோன் கழிவு (ta)
- Фенилкетонурија (mk)
- Фенилкетонурија (sr-ec)
- фенилкетонурија (sr)
- фенілкетонурія (uk)
- Ֆենիլկետոնուրիա (hy)
- פנילקטונוריה (he)
- بيلة الفينيل كيتون (ar)
- فنیل کتونوری (fa)
- فیناڵکەتونوریا (ckb)
- فېنایلکېتونوریا (ps)
- ฟีนิลคีโตนูเรีย (th)
- ფენილკეტონურია (ka)
- フェニルケトン尿症 (ja)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)